Πολυκυστική νόσος νεφρών: Συμπτώματα και θεραπεία

Η πολυκυστική νόσος νεφρών είναι μια κληρονομική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολυάριθμων κύστεων που εμφανίζονται και στους 2 νεφρούς, και αποτελεί την 4η συχνότερη αιτία εμφάνισης της Χρόνιας Νεφρικής Νόσου τελικού σταδίου και για αυτό τον λόγο κρίνεται ότι είναι πολύ

σημαντική η πρώιμη θεραπεία της νόσου.

• Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται συνήθως με εξέταση απεικόνισης (υπέρηχος νεφρών) και αποκαλύπτει  πολλαπλές κύστες και στους δύο νεφρούς. Οι νεφροί είναι συνήθως διογκωμένοι. Οι κύστες μπορεί επίσης να παρατηρηθούν στο ήπαρ, στο πάγκρεας και στον σπλήνα.

• Ποια είναι η θεραπεία;
• Η πολυκυστική νόσος των ενηλίκων ADPKD οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια λόγω της συνεχιζόμενης διεύρυνσης των κύστεων στην πλειονότητα των ασθενών, συνήθως την έκτη δεκαετία της ζωής τους. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής ανεπάρκειας και στη θεραπεία των  διαφόρων επιπλοκών της.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση - Η αντιμετώπιση της υψηλής αρτηριακής πίεσης μπορεί να έχει διπλό όφελος σε άτομα με PKD επειδή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων και επίσης να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης νεφρικής ανεπάρκειας.
• Περιορισμός της πρωτεΐνης στην διατροφή - Υπάρχουν αντιφατικά ευρήματα στις διάφορες μελέτες,  σχετικά με το όφελος μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες σε άτομα με ADPKD. Δεδομένης της περιορισμένης απόδειξης του οφέλους, δεν συνιστούμε περιορισμό της πρόσληψης πρωτεϊνών κάτω από 0,8 g / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα.

Νεφρική νόσο τελικού σταδίου - Οι ασθενείς με ADPKD που προχωρούν σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD) απαιτούν είτε αιμοκάθαρση είτε νεφρική μεταμόσχευση. Η πρόγνωση μετά τη μεταμόσχευση νεφρού είναι συνήθως εξαιρετική.

Τα τελευταία χρόνια, μετά και από την καλύτερη κατανόηση του τρόπου της δημιουργίας των νεφρικών κυστών, ολοένα και περισσότερα φάρμακα δοκιμάζονται. Εδώ θα πρέπει να γίνει μια ιδιαίτερη αναφορά στην  γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση σε γονείς που δοκιμάζουν την εξωσωματική γονιμοποίηση.  Είναι μια τεχνική που επιτρέπει τον έλεγχο των  εμβρύων για τις μεταλλάξεις που προκαλούν την ADPKD (αφού έχουν ταυτοποιηθεί από τους γονείς που πάσχουν από την νόσο).

• Πώς πρέπει να γίνεται ο έλεγχος σε παιδιά με γονείς που πάσχουν από ADPKD;
• Η πιθανότητα ενός παιδιού να εμφανίσει  ADPKD όταν ένας γονέας πάσχει από αυτή τη νόσο, είναι 50%. Συνήθως δεν συνιστάται συστηματική εξέταση κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, εκτός εάν το παιδί έχει σημεία ή συμπτώματα της νόσου. Τα παιδιά μπορεί να μην έχουν ακόμα κύστες που είναι ορατές με υπέρηχο. Τα παιδιά με πάσχοντες γονείς πρέπει να ελέγχονται τακτικά από νεφρολόγο και να παρακολουθούν την αρτηριακή πίεση τους, να διενεργούν ανάλυση ούρων, να παρακολουθούνται για αίμα στα ούρα ή για νεφρολιθίαση. Τα παρακάτω είναι τα κριτήρια υπερήχων που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ADPKD όταν δεν είναι γνωστό αν ο πληγέντος γονέας έχει PKD1 ή PKD2:
• ● Σε ασθενείς ηλικίας 15 έως 39 ετών, τουλάχιστον τρεις κύστες (σε ένα ή δύο νεφρά)
• ● Σε ασθενείς ηλικίας 40 έως 59 ετών, πρέπει να παρατηρούνται τουλάχιστον δύο κύστες σε κάθε νεφρό.
• ● Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 60 ετών, πρέπει να παρατηρούνται τέσσερις ή περισσότερες κύστες σε κάθε νεφρό.

Σε κάποιον άνω των 40 ετών, ένας αρνητικός υπερήχων συνήθως σημαίνει ότι το άτομο δεν έχει ADPKD.

Επιστημονική Ομάδα Ομίλου Νεφρολογικών Κέντρων Mesogeios 

• Βιβλιογραφία
• Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU, Gansevoort RT, Harris T, Horie S, Kasiske BL, Odland D, Pei Y, Perrone RD, Pirson Y, Schrier RW, Torra R, Torres VE, Watnick T, Wheeler DC. for Conference Participants. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015;88:17–27.
• Committee on Bioethics, Committee on Genetics, and American College of Medical Genetics and Genomics Social, Ethical, Legal Issues Committee. Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children. Available online. 2013. Accessed 2-16-2017.
• National Society of Genetic Counselors. Position statement on genetic testing of minors for adult-onset disorders. Available online. 2012. Accessed 2-16-2017.
• Belz MM, Fick-Brosnahan GM, Hughes RL, Rubinstein D, Chapman AB, Johnson AM, McFann KK, Kaehny WD, Gabow PA. Recurrence of intracranial aneurysms in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2003;63:1824–30.
• Ecder T, Schrier RW. Hypertension in autosomal-dominant polycystic kidney disease: early occurrence and unique aspects. J Am Soc Nephrol. 2001;12:194–200

Fick GM, Johnson AM, Strain JD, Kimberling WJ, Kumar S, Manco-Johnson ML, Duley IT, Gabow PA. Characteristics of very early onset autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 1993;3:1863–7