ΑΝΑΚΟΊΝΩΣΗ

...ΝΕΑ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ ΣΤΟ blog ΜΑΣ! ΚΑΝΤΕ ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER ΜΑΣ, ΚΑΙ ΘΑ ΕΝΗΜΕΡΩΝΕΣΤΕ ΜΕ email ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΝΕΑ ΜΑΣ ΑΝΑΡΤΗΣΗ. ΤΟ ΠΕΔΙΟ ΕΓΓΡΑΦΗΣ ΘΑ ΤΟ ΒΡΕΊΤΕ ΣΤΟ ΚΆΤΩ ΜΈΡΟΣ ΤΟΥ blog ΜΑΣ...

Σάββατο, 19 Ιουνίου 2021

Σπάνια μετάλλαξη προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά

Μια μετάλλαξη προκαλεί σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά, συνοδευόμενη από βλάβη των σκελετικών και των αναπνευστικών μυών. 

"Με κάθε κίνηση, δομικές πρωτεΐνες καταστρέφονται και πρέπει να αντικατασταθούν", εξηγεί ο αναπληρωτής καθηγητής Michael Hesse από το Ινστιτούτο Φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Βόννης, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης μαζί με τον συνάδελφό του καθηγητή Bernd Fleischmann.

Τα ελαττωματικά μόρια διασπώνται φυσιολογικά στο κύτταρο

και τα συστατικά τους ανακυκλώνονται. Ένα σημαντικό ρόλο σε αυτήν την πολύπλοκη διαδικασία παίζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται BAG3. Τα αποτελέσματα της νέας μελέτης δείχνουν πόσο σημαντική είναι αυτή η πρωτεΐνη. Οι ερευνητές μπόρεσαν να αποδείξουν ότι μια μόνο αλλαγή στο γενετικό σχέδιο της BAG3 οδηγεί σε θανατηφόρα ασθένεια.

"Μια μετάλλαξη κάνει την BAG3 να σχηματίζει αδιάλυτα σύμπλοκα με συνεργαζόμενες πρωτεΐνες που μεγαλώνουν και μεγαλώνουν", είπε ο Hesse. "Οι μυς γίνονται όλο και λιγότερο αποτελεσματικοί. Επιπλέον, τοξικά επίπεδα πρωτεϊνών συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα τον θάνατο του μυϊκού κυττάρου. Οι συνέπειες εμφανίζονται συνήθως για πρώτη φορά στην καρδιά".

Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως απαιτούν μεταμόσχευση καρδιάς στην παιδική ηλικία. Ακόμη και αυτό το μέτρο παρέχει μόνο προσωρινή ανακούφιση, καθώς η ασθένεια επηρεάζει επίσης τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες συχνά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.

Υπάρχουν πιθανώς μόνο μερικές εκατοντάδες παιδιά που επηρεάζονται παγκοσμίως. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητάς της, η ασθένεια έχει λάβει ελάχιστη ερευνητική προσοχή μέχρι σήμερα. 

Οι ερευνητές κατάφεραν για πρώτη φορά να αντιγράψουν την ασθένεια σε ποντίκια και να χρησιμοποιήσουν το ζωικό μοντέλο για να εντοπίσουν τις αιτίες της. Αυτό επέτρεψε να ερευνηθεί καλύτερα από πριν η ασθένεια και να επιχειρηθούν πιθανές θεραπείες. Ίσως το αποτέλεσμα της μετάλλαξης μπορεί να μειωθεί.

Υπάρχουν μέθοδοι για την ειδική αναστολή της δραστηριότητας μεμονωμένων γονιδίων. "Χρησιμοποιήσαμε έναν από αυτούς για να θεραπεύσουμε τους άρρωστους ποντικούς", είπε η Kathrin Graf-Riesen του Ινστιτούτου Φυσιολογίας, η οποία ήταν υπεύθυνη για τα περισσότερα από τα πειράματα. Τα ζώα που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με αυτόν τον τρόπο έδειξαν σημαντικά λιγότερα συμπτώματα. 


https://www.zougla.gr

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

To nefropatheis.gr θεωρεί δικαίωμα του κάθε αναγνώστη να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του.

Ωστόσο, τονίζουμε ρητά ότι δεν υιοθετούμε τις απόψεις αυτές καθώς εκφράζουν τον εκάστοτε χρήστη και μόνο αυτόν.

Παρακαλούμε πολύ να είστε ευπρεπείς στις εκφράσεις σας.

Τα σχόλια με ύβρεις θα διαγράφονται.